Trastornos Hereditarios : Enfermedad de Wilson

Trastornos Hereditarios

Enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson es denominada así en honor al neurólogo ingles Samuel Alexander Kinnier Wilson (1877 -1973), quien fue el primer medico en describirla.

La enfermedad de Wilson es una patología muy inusual que afecta aproximadamente a 1 de cada 30000 recién nacidos (Fundación ONCE, 2008), manifestándose alrededor de los 6 a los 20 años de edad. Esta es producida por una alteración genética autosómica recesiva, por lo cual, “en el caso de que ambos padres porten un gen anormal para la enfermedad de Wilson, hay un 25% de posibilidades en cada embarazo de que el niño tenga el trastorno” (MedlinePlus, 2008).

Esta enfermedad se caracteriza por producir la excesiva absorción y conservación de cobre, depositándose en diversos tejidos corporales, especialmente en el hígado, el cerebro y cornea, produciendo una función defectuosa de estos. Esta acumulación anómala ocurre por una alteración en el funcionamiento del hígado, órgano esencial para la mantención del metabolismo del organismo, que no libera el exceso de cobre del organismo por la bilis, un líquido digestivo.

El gen ATP7B, localizado en el brazo largo del cromosoma 13 sería el gen responsable de esta patología, ya que este codifica un transportador de cobre, que transfiere el metal desde los hepatocitos (células propias del hígado) hasta la bilis.

(Fig. 1) Una manera de detectar esta enfermedad de forma más oportuna es realizando un examen denominado cariotipo, en que consiste en la elaboración de una foto o esquema de los cromosomas en estado metafásico, ordenados de acuerdo a su morfología. Con este examen, se pueden analizar las anomalías presentes en el pool genético del paciente y con ello, también se pueden detectar las malformaciones en el brazo largo del cromosoma 13 presentes en la enfermedad de Wilson.

El signo más característico de esta enfermedad es la presencia de un anillo de color café alrededor de la córnea del ojo (anillo de Kayser-Fleischer), pero también presenta síntomas relacionados con el sistema nervioso (como confusión, delirio, demencia, cambios emocionales, neurosis), con problemas motores (postura anormal de brazos y piernas, ataxia, temblores en extremidades superiores) y sistemáticos (Agrandamiento del abdomen, vómito con sangre, debilidad, ictericia). (MedlinePlus)

El diagnostico de esta enfermedad, se basa inicialmente en un examen ocular con lámpara de hendidura en el que se aprecie la aparición del anillo de Kayser-Fleischer característico de la enfermedad, luego para un análisis más completo, se realiza un hemograma, analizando los niveles séricos de cobre, alteraciones hematológicas (como anemia, leucopenia, prolongación del os tiempos de coagulación) y alteraciones en los niveles de componentes hepáticos de la sangre (bilirrubina y transaminasas). (Fundación ONCE, 2008)

En ocasiones es necesario realizar una biopsia de hígado para determinar el grado del daño que podría presentar este órgano debido a la enfermedad. En casos donde se presente un daño hepático grave, se puede pensar en la posibilidad de un trasplante de hígado.

(Fig. 2) “Anillo de Kayser-Fleischer: “Kayser en 1902 y Fleischer en 1903 describieron el característico anillo... El anillo se caracteriza por su coloración café verdosa en el margen externo de la córnea y es considerado diagnóstico de la enfermedad de Wilson” (Marcelo Miranda, Pablo Venegas, 2002)

La formación de este anillo se debe a la acumulación de cobre en la córnea como consecuencia de la enfermedad o degeneración hepatolenticular.

Un paciente que presente esta enfermedad, necesita reducir los niveles de cobre depositados en sus tejidos para lograr restablecer la homeostasis (conjunto de fenómenos de autorregulación, que conducen al mantenimiento de la constancia en la composición y propiedades del medio interno de un organismo [RAE]). Esto se hace mediante un procedimiento llamado quelación, en donde ciertos mecanismos se pueden fijar al cobre y ayudan a eliminarlo a través de los riñones o los intestinos. Este tratamiento se realiza a través de la penicilamina, la tritentina, el acetato de zinc o suplementos de vitamina B. Este tratamiento debe hacerse de por vida (MedlinePlus)

Es importante señalar, que los medicamentos ocupados para atacar a esta enfermedad (medicamentos que quelan el cobre), pueden afectar el funcionamiento del cerebro y del sistema nervioso (función neurológica). Hoy en día existen medicamentos bajo investigación, que quelarian el cobre sin afectar la función neurológica. (MedlinePlus)

Los pacientes que presentan esta patología, deben tener una dieta baja en cobre, por lo cual, es importante señalar que deben evitar el consumo de alimento como chocolates, frutas secas, hígado, champiñones, nueces o mariscos. Se sugiere evitar el consumo de agua de grifo, ya que esta fluye a través de cañerías de cobre. Igualmente, es necesario evitar el uso de utensilios de cocina hechos de cobre. (MedlinePlus)

(Fig. 4) “El examen de cobre en orina se realiza al recolectar orina en momentos específicos por un período de 24 horas. Se evalúa la orina para determinar la cantidad de cobre presente. Este examen se utiliza para determinar la presencia de la enfermedad de Wilson” (A.D.A.M., 2008)

(Fig. 4) Pasos que llevan a la falla hepática (cirrosis).

Si es que un paciente enfermo con la enfermedad de Wilson es tratado a tiempo y de forma correcta, es muy probable que pueda vivir una vida normal, siempre bajo control médico esporádico, una dieta especial y medicación fija. También se dan casos en que gracias a un diagnóstico tardío o un mal diagnóstico del paciente, esta enfermedad puede producir un daño hepático severo, que provoque la necesidad urgente de un trasplante de hígado; también en otras oportunidades, esta enfermedad se puede tornar mortal, gracias a una pérdida total de la función hepática y a los efectos tóxicos del cobre a nivel cerebral.

Bibliografía

-Fundación ONCE (2008), Enfermedad de Wilson. Extraído el 22 de agosto del año 2010 desde http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Discapacidades/Discapacidades%20Neurologicas/Paginas/EnfermedaddeWilson.aspx

-MedlinePlus (2008), Enfermedad de Wilson. Extraído el 22 de agosto del año 2010 desde http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000785.htm

-Marcelo Miranda, Pablo Venegas (2002). El anillo de Kayser-Fleischer como signo diagnóstico en la Enfermedad de Wilson, Revista chilena de neuro-psiquiatría v.40. Extraído el 22 de agosto del año 2010 desde http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0717-92272002000200005&script=sci_arttext

-A.D.A.M. (2008), Examen de cobre en orina. . Extraído el 22 de agosto del año 2010 desde http://loyolauniversity.adam.com/content.aspx?productId=102&pid=6&gid=9222

Editado y publicado por:

Cristian Andrés Acevedo Herrera

Estudiante 1º Año Medicina

Escuela de Medicina

Universidad Mayor

Santiago de Chile

Tumores Cardiacos Primario

Estudios y Estadisticas

En 1951, Golberg y colaboradores diagnosticaron por primera vez un mixoma de auricula izquierda con angiografía. En 1954, Crafoord efectuo la primera resección exitosa con circulación extracorpórea de un mixoma.

En un estudio hecho en los Servicios de Cardiologia y Cirugia Cardiovascular del Hospital San Juan de Dios de La Plata se concluyo que los tumores cardíacos se clasifican en primarios y secundarios o metastásicos. Los metastasicos son entre 20 y 50 veces mas frecuentes. Los mixomas de clasificacion primarios son de mayor prevalencia en todas las series. Ellos constituyan 75% del total y representa mas de 50% de los casos. Son mas frecuentes en mujeres entre los 30 y 70 años, pero se pueden diagnosticar a cualquier edad.


Localización habitual de estos mixomas es la auricula izquierda (75%) con pediculo de implantacion que se encuentra en el tabique interauricular cercano a la fosa oval en la mayoria de los casos. Tambien hay otros sitios en donde se pueden encontrar: en la auricula derecha (17%), ventriculo izquierdo (4%) y ventriculo derecho (4%). Con frecuencias son diagnosticados cuando miden de 5 a 6 cm, pero su diametro mayor es de 1 a 15 cm.

La mayoria de los tumores primarios malignos son sarcomas y constituyen el 25% de los casos. Los sarcomas son los siguientes: angiosarcoma (9.2%), rabdomiosarcoma (5%), fibrosarcoma (0.1%), y linfosarcoma (0.1%) entre otros. 

En este estudio, en forma retrospectiva, fueron seleccionadas las historias clinicas pertenecientes a 26 pacientes portadores de tumores cardiacos primarios. La edad media fue de 45,8 años con un rango de 19 a 70 años. El grupo estuvo conformado por 13 mujeres y 13 hombres. Los datos correspondientes a la anamnesis se analizaron en examenes fisicos, resultados de laboratorio, electrocardiograma, radiografia de torax, y ecocardiograma. Se efectuaron otros estudios en otros casos, como cinecoronariografia con o sin estudio hemodinamico por cateterismo y resonancia nuclear magnetica.

En otro estudio hecho en 1986 por Arturo K. Guiloff y Colaboradores, once pacientes con mixoma auricular izquierdo en un período de diez años fueron revisadas. Estos pacientes eran desde 16 hasta 69 años de edad. Ocho pacientes eran del sexo femenino. Todos los tumores se localizaron en la aurícula izquierda quedando uno con tumores múltiples. La presentación clínica principal fue la insuficiencia cardíaca congestiva visto en ocho pacientes. Diez pacientes tenían un diagnóstico correcto antes de la operación. La ecocardiografía confirmó el diagnóstico en siete pacientes, angiocardiografía en dos y cateterismo cardíaco en uno. Todos los tumores fueron removidos con éxito con la ayuda de circulación extracorpórea y el uso de un derecho y atriotomía enfoque trans-septal. Dos pacientes fueron sometidos a la vena safena concomitante de bypass aortocoronario. No hubo muertes operatorias. La escisión del tumor resultó en mejoría sintomática marcada. No se han producido recidivas. Una revisión de la literatura pertinente se presenta en este informe. (Guiloff y colaboradores, 1986)

Sintomas y Examenes
Pueden presentarse clinicamente con diversas modalidades, desde los pacientes asintomaticos, en cual es un hallazgo ecocardiografico o bien pacientes que ingresan con datos de falla cardiaca, angina o condicionan isquiemia silente o tambien muerte subita y en la autopsia se encuentra como causa de muerte.

La localizacion mas frecuente de estos tumores fueron en la auricula izquierda con sitio de implantacion en el septum interauricular. El metodo diagnostico mas util para diagnosticar estos tumores es la ecocardiografia transtoracica. Con este metodo, se puede evaluar sus condiciones antes, durante y después de la cirugía y vigilar la evolución y valorar la respuesta al tratamiento.

Conclusion
En conclusion, el tema de tumores cardiaco todavia esta en continua proceso de investigacion. En la mayoría de los tumores que son considerados benignos, el tratamiento quirúrgico es exitoso. Los excepciones de estos son en algunos casos de comportamiento maligno, con una mortalidad operatoria alta, la supervivencia al año baja y los resultados alejados muy desfavorables con contados casos de cirugía curativa. Complicaciones postoperatoria que fueron de mayor prevalencia y principal causa de mortalidad fue el SRI. La mortalidad quirurgica fue 12%. Estudios hecho de varios grupos de doctores ha concluido resultos muy similares y logran a encontrar métodos de diagnostico que son mejores.

Publicado por: Yanick Guiloff-Caceres

Estudiante 1 Año Medicina

Escuela de Medicina

Universidad Mayor

Santiago, Chile